O Síndrome de Patau é uma doença congênita de origem genética, devido à presença de uma trissomia no cromossomo 13. Especificamente, é a terceira trissomia autossômica mais frequente, depois da síndrome de Down e da síndrome de Edwards.
No nível clínico, essa patologia afeta vários sistemas. Assim, costumam aparecer várias alterações e anormalidades no sistema nervoso, retardo generalizado de crescimento, malformações cardíacas, renais e musculoesqueléticas..
O diagnóstico geralmente é feito durante a gravidez na maioria dos casos, uma vez que os achados clínicos podem ser detectados na ultrassonografia de rotina. No entanto, para descartar falsos positivos e diagnósticos incorretos, vários testes genéticos são frequentemente realizados para identificar a trissomia do 13.
Em relação ao tratamento, atualmente não há cura para a síndrome de Patau, a sobrevida dos acometidos não costuma ultrapassar um ano de vida. As causas mais comuns de morte são complicações cardiorrespiratórias.
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A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição médica de origem genética associada à deficiência intelectual grave, além de vários distúrbios físicos.
As pessoas afetadas costumam apresentar anormalidades cardíacas graves, alterações diversas no sistema nervoso, malformações musculoesqueléticas, alterações faciais, hipotonia muscular, entre outras..
Principalmente devido à grave afetação multissistêmica, as pessoas afetadas pela síndrome de Patau costumam ter uma expectativa de vida muito reduzida.
Essa síndrome foi identificada inicialmente em 1960 como uma síndrome citogenética, ou seja, um distúrbio genético associado a uma anomalia cromossômica..
Os cromossomos constituem o material genético das células que constituem o nosso corpo. Especificamente, os cromossomos são constituídos por ácido desoxirribonucléico, também conhecido pela sigla DNA, e também possui uma composição caracterizada pela presença de diferentes substâncias protéicas..
Esses cromossomos geralmente são estruturalmente organizados em pares. No caso dos humanos, apresentamos 23 pares de cromossomos, totalizando 46 destes.
No caso da síndrome de Patau, a anormalidade genética afeta especificamente o cromossomo 13. As pessoas afetadas têm uma trissomia do cromossomo 13, ou seja, têm três cópias dele.
Em um nível mais específico, cada óvulo e cada espermatozóide contém 23 cromossomos cada, com o material genético do pai materno e paterno. Na hora da fecundação, a união de ambas as células resulta na criação de 23 pares de cromossomos, ou seja, a presença de 46 cromossomos no total.
Porém, há momentos em que um erro ou um evento alterado durante a união, dá origem à presença de anormalidades genéticas, como a presença de um cromossomo extra em um dos casais..
Dessa forma, esse processo alterado irá causar uma sucessão de eventos neurobiológicos durante o desenvolvimento fetal, que irão alterar a expressão genética normal ou esperada, dando origem à presença de envolvimento orgânico em vários sistemas..
A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 é considerada uma doença rara ou infrequente. Diferentes investigações estimam que esta patologia apresente uma frequência aproximada de 1 caso por 5.000-12.000 recém-nascidos..
Apesar disso, em muitos casos a gestação das pessoas acometidas pela síndrome de Patau geralmente não chega a termo, de modo que a frequência pode aumentar significativamente..
Assim, observa-se que a taxa anual de abortos espontâneos nessa patologia é elevada, representando aproximadamente 1% do total dessas..
Em relação à distribuição da síndrome de Patau por sexo, observou-se que essa patologia atinge mais as mulheres do que os homens..
A nível clínico, a síndrome de Patau pode afetar o corpo de forma muito heterogênea e entre diferentes casos, sendo difícil estabelecer quais são os sinais e sintomas cardinais desta patologia..
No entanto, diversos relatos clínicos, como o de Ribate Molina, Puisac Uriel e Ramos Fuentes, destacam que os achados clínicos mais frequentes são nos acometidos pela síndrome de Patau ou trissomia 13:
A presença de retardo de crescimento generalizado é um dos achados clínicos mais frequentes. Especificamente, o crescimento lento ou retardado pode ser observado nas fases pré e pós-natal em aproximadamente 87% dos casos de síndrome de Patau..
No caso do sistema nervoso, vários achados clínicos podem ser observados: hipotonia / hipertonia, crise de apnéia, holoprosencefalia, microcefalia, retardo psicomotor ou deficiência intelectual grave.
Ao nível facial e cranial, também existem vários sinais e sintomas clínicos que podem ser observados:
Anormalidades e malformações musculoesqueléticas podem afetar várias áreas, sendo as mais comuns o pescoço e as extremidades..
As anomalias relacionadas ao sistema cardiovascular constituem a condição médica mais grave da síndrome de Patau, pois ameaça seriamente a sobrevivência das pessoas afetadas..
Nesse caso, os achados mais frequentes são comunicação intraventricular em 91%, persistência do canal arterial em 82% e comunicação interventricular em 73%.
As manifestações do sistema geniturinário geralmente estão relacionadas à presença de criptorquidia em homens, rim policístico, útero bicorno em mulheres e hidronefrose.
Como apontamos anteriormente, a síndrome de Patau está associada à presença de anormalidades genéticas no cromossomo 13.
A maioria dos casos se deve à presença de três cópias completas do cromossomo 13, portanto, o material genético extra altera o desenvolvimento normal e, portanto, dá origem ao curso clínico característico da síndrome de Patau..
No entanto, também há casos de síndrome de Patau devido a duplicações de partes do cromossomo 13. É possível que algumas pessoas afetadas tenham todas as cópias intactas deste e uma extra anexada a um cromossomo diferente.
Além disso, também foram relatados casos em que indivíduos só apresentam esse tipo de alteração genética em algumas células do corpo. Nesse caso, a patologia adquire o nome de trissomia 13 em mosaico, portanto a apresentação dos sinais e sintomas dependerá do tipo e do número de células afetadas..
Pessoas com síndrome de Patau apresentam um conjunto de manifestações clínicas que estão presentes desde o momento do nascimento.
Com base na observação dos sinais e sintomas, um diagnóstico clínico pode ser feito. Porém, quando há suspeita, é imprescindível a realização de outros tipos de exames complementares para confirmar a presença da Síndrome de Patau..
Nestes casos, os testes de escolha são os testes de cariótipo genético, que são capazes de nos dar informações sobre a presença / ausência de uma cópia extra do cromossomo 13.
Em outros casos, também é possível fazer o diagnóstico na fase pré-natal, a realização de ultrassons de rotina pode apresentar indicadores de alarme, portanto, em geral, são solicitadas análises genéticas para confirmação de sua presença..
Os exames mais comuns no estágio pré-natal são ultrassonografia fetal, amniocentese e biópsia de vilosidade coriônica..
Além disso, uma vez feito o diagnóstico definitivo da síndrome de Patau, seja na fase pré ou pós-natal, é imprescindível o acompanhamento médico contínuo para detectar precocemente possíveis complicações médicas que coloquem em risco a sobrevivência da pessoa afetada..
No momento, não existe um tratamento específico ou curativo para a síndrome de Patau, portanto, as intervenções terapêuticas serão direcionadas para o tratamento das complicações médicas..
Devido à grave afetação multissistêmica, as pessoas afetadas pela Síndrome de Patau necessitarão de assistência médica desde o momento do nascimento.
Por outro lado, os distúrbios cardíacos e respiratórios são as principais causas de morte, portanto, é imprescindível um acompanhamento médico detalhado e o tratamento de ambas as condições..
Além da intervenção farmacológica para diversos sinais e sintomas, também é possível utilizar procedimentos cirúrgicos para correção de algumas malformações e anomalias musculoesqueléticas..
Em resumo, o tratamento da síndrome de Patau ou trissomia 13 será específico dependendo de cada caso e do curso clínico associado. Geralmente, a intervenção requer o trabalho coordenado de diferentes especialistas: pediatras, cardiologistas, neurologistas, etc..
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