O Síndrome de West é um tipo de epilepsia infantil dependente da idade. É uma encefalopatia epiléptica caracterizada por uma tríade sintomática: espasmos infantis, hipsarritmia e atraso no desenvolvimento psicomotor.
Geralmente, o desenvolvimento típico do quadro clínico da síndrome de West ocorre por volta dos 4-8 meses de idade. Tanto a incidência como a prevalência variam significativamente dependendo da área geográfica, no entanto, diferentes estudos estatísticos têm mostrado uma maior ocorrência em homens..
A síndrome de West pode ser classificada de várias maneiras dependendo da causa etiológica subjacente (sintomática, secundária, criptogênica e idiopática), porém, as mais frequentes estão relacionadas a eventos pré-natais.
Embora não haja tratamento para a síndrome de West, a intervenção terapêutica com hormônio adrenocorticotrópico (ACTH) e vigabatrina (GBV) geralmente progride favoravelmente..
Índice do artigo
A síndrome de West é um tipo de epilepsia infantil dependente da idade, associada a três sintomas clássicos: espasmos infantis, hipsarritmia e um atraso generalizado no desenvolvimento psicomotor..
A epilepsia é um distúrbio neurológico caracterizado pelo desenvolvimento de episódios recorrentes de atividade neuronal incomum, chamados ataques epilépticos ou convulsões..
Além disso, a epilepsia é uma das doenças neurológicas crônicas mais comuns na população em geral. Cerca de 50 milhões de pessoas sofrem de epilepsia em todo o mundo.
No caso das crianças, uma das formas mais graves e comuns de epilepsia é a síndrome de West, um tipo de encefalopatia epiléptica..
O termo encefalopatia é usado para se referir a diferentes patologias cerebrais que alteram tanto sua estrutura quanto seu funcionamento eficiente. No caso da encefalopatia epiléptica, as alterações neurológicas incluirão: atividade cerebral anormal, convulsões, déficits cognitivos e comportamentais, entre outros.
A síndrome de West foi descrita pela primeira vez em 1841 por William J. West, por meio do caso de seu filho de 4 meses. William J. West, apontou as convulsões raras e únicas típicas da população infantil que ocorreram dentro desta condição médica.
Mais tarde, alguns autores, como Lennox e Davis ou Vasquez e Turner (1951), descreveram com precisão os sintomas característicos da síndrome de West, então chamados de "Variante pouco ruim".
Ao longo do tempo, diferentes nomes foram usados, como "espasmos infantis" ou "espasmos epilépticos", no entanto, o termo "síndrome de West" torna o agrupamento etiológico, clínico e histórico mais adequado.
A síndrome de West apresenta uma frequência de cerca de 2-10% de todos os casos diagnosticados de epilepsia infantil, é a forma mais frequente de epilepsia durante o primeiro ano de vida.
A incidência foi estimada em aproximadamente 1 caso por 4.000 crianças, enquanto a idade de início característica é entre 4 e 10 meses..
Em relação ao sexo, alguns estudos estatísticos mostraram que os homens são ligeiramente mais afetados pela síndrome de West..
A síndrome de West está associada a uma tríade clássica de sintomas: espasmos infantis, rastreamento do cérebro hipsarrítmico e atraso significativo ou interrupção do desenvolvimento psicomotor.
Os espasmos infantis são um tipo de crise que aparece em diferentes síndromes epilépticas da infância. Eles geralmente aparecem muito cedo na vida, entre 4 e 8 meses de idade.
Esses tipos de crises são do tipo miclônico (tremores fortes e repentinos nos braços e nas pernas) e podem ocorrer em grupos de até 100 episódios..
Especificamente, os espasmos infantis são caracterizados por uma inclinação do corpo para a frente, acompanhada por rigidez nas extremidades (braços e pernas). Além disso, muitas crianças tendem a arquear a região lombar ao estender os braços e as pernas..
Esses espasmos musculares são o produto de uma descarga elétrica anormal no nível do cérebro, eles geralmente começam repentinamente e podem durar de segundos a minutos, entre 10 e 20.
Geralmente, os espasmos infantis tendem a aparecer nas primeiras horas do dia (ao acordar) ou após uma refeição. Além disso, também é possível que os espasmos musculares sejam acompanhados por outros eventos, como:
Estudos da atividade cerebral por meio da eletroencefalografia (EGG) mostraram que crianças com síndrome de West têm um padrão elétrico cerebral anormal e caótico, denominado hipsarritmia.
A Clínica da Universidade de Navarra define hipsarritmia como um padrão eletroencefalográfico caracterizado por descargas persistentes de ondas lentas, picos, ondas agudas e ausência de sincronização hemisférica, dando a sensação de uma desordem absoluta da atividade elétrica cerebral ao observar o eletroencefalograma.
A síndrome de West pode levar a uma ausência e a um atraso no desenvolvimento psicomotor infantil.
Assim, as crianças afetadas podem apresentar um atraso significativo na aquisição das habilidades necessárias para a coordenação muscular e controle dos movimentos voluntários..
Além disso, também é possível que a afetação dessa área se manifeste como uma regressão dessas habilidades. É possível observar que a criança afetada para de sorrir, segurar a cabeça, sentar, etc..
A perda de habilidades previamente adquiridas e alterações neurológicas podem levar ao desenvolvimento de várias condições médicas, tais como:
Dependendo da identificação da condição ou evento que dá origem ao desenvolvimento da síndrome de West, é possível classificá-la como sintomática e criptogênica..
O termo secundário ou sintomático refere-se aos casos de síndrome de West em que as características clínicas são o produto de diferentes alterações cerebrais detectáveis..
Nesse grupo de casos, é possível distinguir as causas pré-natais, perinatais e pós-natais, dependendo de quando ocorre o dano cerebral:
Com o termo criptogênico ou idiopático, nos referimos aos casos de síndrome de West em que a causa exata que dá origem às manifestações clínicas não é conhecida com precisão ou não é identificável..
Para além destas classificações de causas etiológicas, diversos estudos estatísticos têm demonstrado que as mais frequentes são secundárias (83,8%) e entre estas predominam as causas pré-natais (59,5%), entre as quais se destaca a esclerose, malformações cerebrais tuberosas e congénitas.
O diagnóstico clínico da síndrome de West é baseado na identificação da tríade sintomatológica: espasmos infantis, atividade elétrica cerebral anormal e retardo psicomotor..
Portanto, o primeiro passo para detectá-los é fazer uma história clínica, por meio da qual os diferentes especialistas procuram obter informações sobre a apresentação dos sintomas, a idade de início, a história médica individual e familiar, etc..
Por outro lado, para caracterizar o padrão de atividade cerebral do indivíduo, o uso da eletroencefalografia é frequente..
A eletroencefalografia é uma técnica não invasiva que não causa dor. É usado para registrar padrões de atividade cerebral e detectar possíveis anormalidades.
Quando o padrão denominado hipsarritmia é detectado, esse achado pode ajudar a determinar o diagnóstico da síndrome de West..
Além disso, o uso de outras técnicas de imagem cerebral, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI), são usados para determinar a causa etiológica da patologia e para descartar a presença de outros distúrbios neurológicos..
Assim, no diagnóstico diferencial e etiológico, outros exames laboratoriais como urina, sangue, punção lombar ou exames genéticos também podem ser necessários..
Não há cura para a síndrome de West. Apesar disso, algumas terapias medicamentosas benéficas foram identificadas.
Em alguns casos, é possível usar drogas anticonvulsivantes para controlar ou reduzir a atividade convulsiva, porém, em outros não é eficaz.
Por outro lado, o tratamento mais comum na síndrome de West inclui o uso de dois medicamentos: vigabatrina (VGT) e tratamento com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH).
Apesar de ser uma droga que se mostrou eficaz no controle de crises epilépticas, espasmos musculares infantis, etc. seu uso é muito restrito devido a possíveis efeitos colaterais (alteração do campo visual, desenvolvimento de distúrbios comportamentais, cefaleia, parestesia, amnésia, ganho de peso, tremor essencial, diarreia, etc..
As terapias com hormônios adrecorticotrópicos foram as primeiras a demonstrar sua eficácia, entretanto, são altamente tóxicas. Algumas das complicações secundárias ao uso deste tratamento são: mortalidade (5%), infecções, hipertensão arterial, hemorragias cerebrais, alterações cardíacas, sedação, sonolência, entre outras.
O prognóstico futuro de crianças com síndrome de West depende muito da causa subjacente e da gravidade..
Muitos afetados respondem de forma rápida e eficaz ao tratamento, reduzindo e até remitindo os espasmos infantis.
No entanto, o mais comum é que as crises recorram ao longo da infância, incluindo até o desenvolvimento da síndrome de Lennox-Gastaut..
Em geral, as crianças afetadas pela síndrome de West apresentam um desenvolvimento generalizado de aprendizagem e habilidades motoras.
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