O macrocefalia é um distúrbio neurológico no qual há um aumento anormal do tamanho da cabeça. Especificamente, há um aumento no perímetro craniano, ou seja, a distância ao redor da área mais larga ou superior do crânio é maior do que o esperado para a idade e sexo da pessoa afetada.
Em um nível mais clínico, a macrocefalia ocorre quando o perímetro ou perímetro cefálico está acima da média para essa idade e sexo em 2 desvios-padrão ou é maior que o percentil 98. Esses sinais podem ser evidentes desde o nascimento ou se desenvolver no início da vida.
Em geral, é um distúrbio raro que afeta mais os homens do que as mulheres. Embora nem todos os casos de macrocefalia sejam causa de alarme, muitas vezes é acompanhada por vários sintomas ou sinais médicos: atraso generalizado de desenvolvimento, convulsões, disfunções corticoespinhais, entre outros..
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Macrocefalia é um distúrbio neurológico incluído nos distúrbios do crescimento craniano.
Em patologias ou distúrbios do crescimento craniano, as anormalidades do tamanho do crânio ocorrem devido a diferentes alterações nos ossos da abóbada craniana ou no sistema nervoso central.
Especificamente, a macrocefalia é definida como um aumento anormal no perímetro craniano que está acima do valor esperado para a idade e sexo da pessoa afetada (García Peñas e Romero Andújar, 2007).
Este tipo de alteração pode ser devido ao excesso de volume do líquido cefalorraquidiano, aumento do tamanho do cérebro ou até mesmo a
espessamento da abóbada craniana.
Embora grande parte dos afetados pela macrocefalia não apresentem sinais ou sintomas significativos derivados da patologia, muitos outros apresentam alterações neurológicas significativas..
Não existem dados estatísticos específicos sobre a prevalência da macrocefalia na população em geral..
No entanto, estudos clínicos a consideram uma patologia rara ou infrequente, que ocorre em aproximadamente 5% da população.
(Mallea Escobar et al., 2014).
Geralmente é um distúrbio que afeta o sexo masculino em maior proporção e geralmente está presente já no nascimento ou se desenvolve no primeiro
anos de vida, portanto a macrocefalia infantil é comum.
Derivado da definição desta patologia, o sintoma mais característico da macrocefalia é a presença de uma cabeça de tamanho anormalmente grande.
Como no caso de outras patologias ou distúrbios que afetam o crescimento craniano, o tamanho da cabeça é medido através da circunferência ou perímetro craniano, a medição do contorno da cabeça a partir do topo (Microcefalia, 2016).
O tamanho da cabeça ou crânio é determinado tanto pelo crescimento do cérebro, pelo volume do líquido cefalorraquidiano (LCR) ou sangue, quanto pela espessura óssea do crânio (Mallea Escobar et al., 2014).
Uma variação em qualquer um desses fatores pode causar consequências neurológicas importantes, portanto, é fundamental que o controle e a mensuração do crescimento do perímetro craniano sejam realizados em recém-nascidos e crianças, principalmente nos primeiros anos de vida (Mallea Escobar et al. al., 2014).
Os padrões de crescimento padrão nos mostram os seguintes valores (Mallea Escobar et al., 2014):
- Circunferência da cabeça em recém-nascidos a termo: 35-36cm.
- Crescimento aproximado do perímetro cefálico durante o primeiro ano de vida: aproximadamente 12cm, mais acentuado no sexo masculino.
- Velocidade de aumento do perímetro cefálico durante os primeiros três meses de vida: cerca de 2 cm por mês.
- Taxa de aumento do perímetro cefálico durante o segundo trimestre de vida: cerca de 1cm por mês.
- Taxa de aumento do perímetro cefálico durante o terceiro e quarto trimestres de vida: cerca de 0,5 cm por mês.
Os valores obtidos a partir da medição do tamanho da cabeça nos controles médicos e de saúde devem ser comparados com um gráfico padrão ou de crescimento esperado. Crianças com macrocefalia apresentam valores significativamente maiores que a média para sua idade e sexo.
Devido às diferentes etiologias que irão originar o aumento do tamanho da cabeça, podem surgir diferentes complicações médicas que afetam tanto o funcionamento neurológico como o nível funcional geral da pessoa afetada..
As condições médicas associadas à macrocefalia dependerão da causa etiológica, apesar disso, existem algumas manifestações clínicas frequentes (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- Macrocefalia assintomática.
- Episódios convulsivos.
- Atraso generalizado no desenvolvimento, déficits cognitivos e intelectuais, hemiparesia, etc..
- Vômitos, náuseas, dores de cabeça, sonolência, irritabilidade, falta de apetite.
- Distúrbios e déficits de marcha, déficits visuais.
- Sinais de hipertensão intracraniana, anemia, alterações bioquímicas, patologias ósseas sistêmicas.
Como apontamos anteriormente, a macrocefalia pode surgir devido a diferentes alterações que afetam o tamanho do cérebro, o volume do líquido cefalorraquidiano ou devido a anormalidades ósseas..
Uma das publicações da Associação Espanhola de Pediatria Sobre macrocefalia e microcefalia, ele faz uma classificação detalhada das possíveis causas etiológicas da macrocefalia (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
No caso da macrocefalia devido à presença ou desenvolvimento de uma patologia do cérebro e / ou do líquido cefalorraquidiano, pode ser encontrada macrocefalia de origem primária ou secundária..
A microcefalia primária ocorre como consequência de um aumento no tamanho e peso do cérebro.
Geralmente, neste tipo de microcefalia, pode-se observar um maior número de células nervosas ou um tamanho maior. Quando a presença dessa causa etiológica é determinada, a patologia é denominada macroencefalia.
Esses tipos de alterações geralmente têm origem genética e, portanto, a macrocefalia familiar e a hemimegalencefalia fazem parte dessa classificação..
Além disso, é comum a macroencefalia formar o conjunto de manifestações clínicas de outras patologias como: displasias ósseas, X frágil, síndrome de Sotos, síndrome de Beckwith, cromossomopatias, etc..
A microcefalia secundária, também chamada de microcefalia progressiva ou evolutiva, pode ser decorrente de alterações no volume do líquido cefalorraquidiano, presença de lesões ou presença de substâncias ocupantes..
- Nível e volume aumentados de líquido cefalorraquidiano (LCR): anormalidades na produção, drenagem ou reabsorção do líquido cefalorraquidiano podem causar um acúmulo deste e, portanto, levar à hidrocefalia.
- Presença de lesões de ocupantes: este tipo de alterações refere-se à presença de malformações estruturais e vasculares intracerebrais, massas ou coleções. Algumas das patologias que dão origem a este tipo de lesão são: cistos, tumores, hematomas, malformações arteriovenosas, etc..
- Presença de substâncias anormais: estes tipos de alterações referem-se à presença de depósitos ou doenças metabólicas como a doença de Alexander, doença de Canavan, doenças metabólicas, etc..
Quanto aos casos de macrocefalia devidos a anomalias ósseas, podemos encontrar:
- Macrocefalia devido ao fechamento precoce de suturas cranianas.
- Macrocefalia devido a anormalidades ósseas sistêmicas: raquitismo, osteogênese, osteoporose, etc..
Macrocefalia é uma patologia neurológica que pode ser detectada durante a fase de gestação.
Os exames de saúde de rotina por meio de ultrassom ultrassom são capazes de detectar anormalidades no crescimento craniano durante os primeiros estágios da gestação, quando a macrocefalia tem origem congênita ou pré-natal.
No entanto, nem sempre é possível detectá-lo antes do nascimento, uma vez que muitos casos de macrocefalia ocorrem secundários a outras condições médicas..
Geralmente é detectado em consultas pediátricas por meio da medição do perímetro craniano. Além disso, diferentes análises neurológicas também devem ser realizadas para determinar a causa etiológica..
Especificamente, o exame clínico deve incluir (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- Exame físico do crânio- Uma medição precisa do perímetro cefálico e uma comparação com os padrões de crescimento devem ser feitas.
- Exame neurológico: Também será necessário avaliar diferentes fatores neurológicos (marcha, coordenação motora, déficits sensoriais, sinais cerebelares, reflexos, etc.).
- Exame pediátrico: neste caso será orientado para o estudo da causa etiológica da macrocefalia através da análise de patologias genéticas e neurológicas, etc..
- Exames complementares: Além do exame físico e neurológico, podem ser necessários alguns exames complementares como ressonância magnética, tomografia computadorizada, raios-X, punção lombar, eletroencefalografia, etc. Especialmente nas macrocefalia de origem indeterminada.
Atualmente, não há tratamento curativo para macrocefalia. Geralmente, o tratamento é sintomático e dependerá do diagnóstico preciso da etiologia.
Após a detecção da macrocefalia, é necessário determinar a causa subjacente para traçar a melhor abordagem terapêutica, uma vez que nos casos em que a hidrocefalia é a principal causa da macrocefalia, será necessário o uso de intervenções cirúrgicas..
Portanto, o tratamento terá um valor paliativo acentuado. Abordagens farmacológicas podem ser utilizadas para controlar complicações médicas, bem como as não farmacológicas para o tratamento de sequelas neurológicas e cognitivas..
Em todos os casos de macrocefalia e outros tipos de distúrbios do desenvolvimento craniano, é essencial que um exame neurológico e / ou neuropsicológico seja realizado para examinar o nível de funcionamento geral: déficits de desenvolvimento, funções cognitivas, déficits de linguagem, habilidades motoras, etc. (Instituto Nacional de Desordem Neurológica e Derrame, 2016).
Algumas das intervenções não farmacológicas que podem ser utilizadas nos casos sintomáticos de macrocefalia são (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- Reabilitação neuropsicológica.
- Estimulação Precoce.
- Educação especial.
- Terapia ocupacional.
O prognóstico e a evolução desta patologia dependem fundamentalmente da origem e dos sintomas associados.
Em crianças com microcefalia benigna, a ausência de sintomas ou complicações médicas significativas permitirá que elas desenvolvam todas as áreas normalmente (Erickson Gabbey, 2014).
No entanto, em muitos outros casos, as perspectivas futuras dependerão da presença de complicações médicas (Erickson Gabbey, 2014). Em geral, crianças com macrocefalia apresentarão atrasos generalizados significativos no desenvolvimento e, portanto, necessitarão de intervenção terapêutica para promover a aquisição de novas habilidades e o alcance de um nível funcional eficiente..
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