O leucoencefalopatia é o nome dado a qualquer distúrbio que afete a substância branca do cérebro, independentemente de suas causas. A substância branca ou substância branca, é uma parte do sistema nervoso central cujas células nervosas são cobertas por uma substância chamada mielina.
A mielina é composta por camadas de lipoproteínas que promovem a transmissão dos impulsos nervosos pelos neurônios. Ou seja, faz com que as informações viajem muito mais rápido pelo nosso cérebro..
Pode acontecer que, devido a fatores hereditários, a mielina, uma vez desenvolvida, comece a degenerar (o que é chamado de leucodistrofias). Enquanto, essas condições em que ocorrem problemas na formação de mielina são chamadas de doenças desmielinizantes..
No entanto, apesar dos avanços científicos, parece que mais de 50% dos pacientes com leucoencefalopatia hereditária permanecem sem diagnóstico. É por isso que novos tipos e maneiras mais precisas de diagnosticá-los estão sendo descobertos..
As leucoencefalopatias também podem surgir de causas adquiridas, como infecções, neoplasias ou toxinas; e pode aparecer em qualquer momento da vida, desde os estágios neonatais até a idade adulta.
Seja qual for a causa, isso leva a uma ampla variedade de sintomas, como déficits cognitivos, convulsões e ataxia. Além disso, podem permanecer estáticos, melhorar com o tempo ou piorar aos poucos..
Quanto à prevalência da leucoencefalopatia, pelos vários tipos que abrange, ainda não está estabelecida. Dependendo do tipo de doença que tratamos, pode ser mais ou menos frequente. Embora em geral, essas doenças não sejam muito difundidas.
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Como as leucoencefalopatias são qualquer condição em que parte da substância branca é afetada, adquirida ou herdada, as causas são muito numerosas..
Além disso, existem diferentes tipos de encefalopatias, dependendo de suas causas e das características do dano. Assim, cada fator causal gera um tipo diferente de dano à substância branca, que, como consequência, produz sintomas diferentes..
Há autores que dividem as causas das leucoencefalopatias em 5 grupos: inflamatórias não infecciosas, inflamatórias infecciosas, tóxico-metabólicas, hipóxicas isquêmicas e traumáticas (Van der Knaap & Valk, 2005).
No entanto, às vezes, certas doenças não se enquadram em categorias específicas, pois podem ter várias causas diferentes ao mesmo tempo.
As condições que podem causar leucoencefalopatia são muito diversas:
Existe uma série de mutações genéticas que podem ser herdadas de pais para filhos e que facilitam o desenvolvimento de leucoencefalopatias. Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) seria um exemplo, pois é produzida pelo envolvimento do gene Notch3.
Há autores que chamam de "leucodistrofias" a degeneração da substância branca devido a fatores genéticos. No entanto, às vezes a distinção entre quais doenças têm causas genéticas e aquelas com causas adquiridas não é absolutamente clara. Na verdade, existem condições em que uma doença pode surgir de ambos os tipos de causas..
Foi descoberto que as leucoencefalopatias podem se desenvolver se o corpo for incapaz de lutar contra um determinado vírus, devido a uma anormalidade ou fraqueza do sistema imunológico.
É o que ocorre na leucoencefalopatia multifocal progressiva, que surge devido à presença do vírus JC. Também há casos em que o vírus do sarampo parece ser a causa da deterioração da substância branca, como a leucoencefalopatia esclerosante de Van Bogaert.
Alguns derrames, hipertensão ou encefalopatia isquêmica hipóxia (falta de oxigênio ou fluxo sanguíneo no cérebro do recém-nascido) podem afetar a integridade da substância branca do cérebro.
Os tratamentos de quimioterapia, como a radioterapia, podem causar lesões de substância branca de aumento progressivo. São eles: cisplatina, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole e Ara-C.
- Nas crianças, um padrão característico de desenvolvimento de habilidades e aptidões. Consiste em um período de desenvolvimento normal seguido por uma estagnação na aquisição de habilidades e, finalmente, um declínio ou regressão. Outro sinal é que isso ocorre após lesões, infecções ou qualquer dano cerebral..
- Convulsões ou convulsões epilépticas.
- Espasticidade progressiva ou músculos cada vez mais rígidos e tensos.
- Ataxia ou dificuldade de coordenação de movimentos de origem neurológica.
- Falta de equilíbrio causando dificuldade para caminhar.
- Déficits cognitivos ou lentidão cognitiva nos processos de atenção, memória e aprendizagem.
- Dificuldades visuais Eles costumam afetar a córnea, retina, cristalino ou nervo óptico.
- Em algumas crianças com leucoencefalopatia, a circunferência do crânio é maior do que o normal, algo chamado macrocefalia..
- Episódios sucessivos de acidente vascular cerebral ou acidente vascular cerebral.
- Irritabilidade.
Existem muitas doenças que podem ser classificadas como leucoencefalopatia. Algumas delas são:
É uma doença hereditária que produz múltiplos derrames nas artérias menores, afetando parte da substância branca do cérebro. Os primeiros sintomas aparecem por volta dos 20 anos e consistem em enxaquecas, distúrbios psiquiátricos e derrames frequentes..
Também chamada de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central (CACH). É uma condição hereditária autossômica recessiva. Isso significa que aparece quando ambos os pais passam a mesma mutação genética para seus filhos. A mutação pode ser encontrada em qualquer um destes 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ou EIF2B5.
Geralmente é diagnosticado na infância entre 2 e 6 anos de idade, embora tenha havido casos de início na idade adulta.
Os sintomas são ataxia cerebelar (perda de controle muscular devido à deterioração do cerebelo), espasticidade (rigidez anormal dos músculos), epilepsia, vômitos, coma, problemas de movimento e até febre..
Aparece em pessoas com deficiências significativas no sistema imunológico, pois não é capaz de deter o vírus JC. Sua atividade causa um grande número de pequenas lesões progressivas que produzem desmielinização do cérebro.
Como o nome sugere, os sintomas aparecem progressivamente e consistem em deficiência cognitiva, perda da visão devido ao envolvimento do lobo occipital (parte do cérebro que participa da visão) e hemiparesia. Também é comumente associada a neurite óptica.
É uma condição hereditária que vem de mutações no gene CSF1R. Os sintomas associados a ele são tremores, convulsões, rigidez, ataxia da marcha, comprometimento progressivo da memória e das funções executivas e depressão..
É a desmielinização do córtex cerebral que aparece alguns anos após o vírus do sarampo. Os sintomas consistem em deterioração neurológica lenta e progressiva, levando a problemas nos olhos, espasticidade, alterações de personalidade, sensibilidade à luz e ataxia..
Nesse caso, a perda de substância branca deve-se à ingestão, inalação ou injeção intravenosa de certos medicamentos ou drogas, bem como à exposição a toxinas ambientais ou tratamentos quimioterápicos..
Também pode aparecer por envenenamento por monóxido de carbono, envenenamento por etanol, ingestão de metanol, etileno ou ecstasy..
Os sintomas dependem de cada veneno, da quantidade recebida, do tempo de exposição, do histórico médico e da genética. Geralmente tendem a ser dificuldades de atenção e memória, problemas de equilíbrio, demência e até mesmo a morte.
Em muitos desses casos, os efeitos podem ser revertidos quando o veneno que causa o problema é removido..
É uma condição genética autossômica recessiva produzida por mutações nos genes MLC1 e HEPACAM. Destaca-se pela macrocefalia (crânio excessivamente desenvolvido) em tenra idade, deterioração mental e motora progressiva, convulsões e ataxia.
É a degeneração da substância branca devido a um aumento repentino da pressão arterial. Causa um estado confusional agudo, além de dores de cabeça, convulsões e vômitos. O sangramento na retina do olho é comum.
Pode ser tratado de forma eficaz com medicamentos anti-hipertensivos.
Os sintomas associados a essa síndrome são perda de visão, convulsões, dores de cabeça e confusão..
Uma ampla variedade de causas pode produzi-lo, como hipertensão maligna (um aumento muito rápido e súbito da pressão arterial, lúpus eritematoso sistêmico, eclâmpsia (convulsões ou coma em mulheres grávidas associado à hipertensão) ou certos tratamentos médicos que suprimem a atividade de o sistema imunológico (como drogas imunossupressoras, como ciclosporina).
Em uma varredura do cérebro, pode-se observar edema, ou seja, um acúmulo incomum de líquido nos tecidos.
Os sintomas tendem a desaparecer depois de um tempo, embora os problemas de visão possam ser permanentes.
Se ocorrerem sintomas como convulsões, dificuldades motoras ou falta de coordenação de movimentos, o profissional de saúde provavelmente decidirá realizar uma varredura cerebral..
Uma das melhores técnicas de neuroimagem é a ressonância magnética, a partir da qual imagens de alta qualidade do cérebro podem ser obtidas graças à exposição a campos magnéticos.
Se nessas imagens certos padrões de dano localizado são observados na substância branca do cérebro, o especialista pode concluir que há uma leucoencefalopatia.
Aconselha-se a realização de um exame oftalmológico, pois, como dizem, os olhos são uma janela para o nosso cérebro. Deve ser lembrado que anormalidades ou alterações oftalmológicas são muito comuns nas leucoencefalopatias.
Um exame neurológico também é necessário para detectar a existência de espasticidade ou tensão muscular excessiva, e hipotonia também pode ocorrer (muito pelo contrário).
Sob certas condições, como leucoencefalopatia multifocal progressiva, uma análise do líquido cefalorraquidiano pode ser realizada. A técnica é chamada de PCR (Polymerase Chain Reaction) e é realizada para detectar o vírus JC; qual é a causa desta doença.
O tratamento se concentrará nas causas subjacentes dos danos à substância branca. Como as causas são muito diversas, os diferentes tratamentos também são.
Portanto, se os fatores que causaram a doença têm origem vascular ou estão relacionados à hipertensão, manter isso sob controle pode ser de grande ajuda..
Para leucoencefalopatias causadas por imunodeficiência, o tratamento terá como foco a reversão desse estado, como o uso de medicamentos antirretrovirais no HIV.
Se, ao contrário, for devido à exposição a toxinas, medicamentos ou drogas; a melhor maneira de se recuperar é interromper o contato com essas substâncias.
Também é aconselhável complementar o tratamento das causas da leucoencefalopatia com outros sintomáticos que servem para aliviar os danos existentes. Ou seja, reabilitação neuropsicológica para trabalhar a deterioração cognitiva, assistência psicológica para ajudar o paciente a lidar emocionalmente com sua situação, treinamento físico para melhorar o tônus muscular, etc..
Caso a leucoencefalopatia apareça devido a mutações genéticas hereditárias, os tratamentos serão voltados para a prevenção da progressão da doença, melhoria da qualidade de vida da pessoa e outros métodos preventivos..
Uma forma de prevenção pode ser fazer um teste genético, caso outros parentes tenham sofrido de alguma dessas condições. Para verificar se você é portador de alguma anomalia genética relacionada a leucoencefalopatias que podem ser transmitidas a futuros filhos.
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