O Doença de Cori é uma patologia genética de natureza metabólica que produz um acúmulo anormal e patológico de glicogênio (armazenamento de glicose) nos níveis hepático, muscular e / ou cardíaco.
Esta patologia, também conhecida como glicogenose tipo III ou doença de Cori-Forbes, é uma patologia rara na população em geral que apresenta um amplo espectro clínico.
Em relação aos sinais e sintomas característicos da doença de Cori, os mais frequentes estão relacionados à hipoglicemia, fraqueza muscular, retardo de crescimento generalizado ou hepatomegalia..
Por outro lado, em nível etiológico, essa doença é produto de uma alteração genética autossômica recessiva, principalmente devido a uma mutação genética localizada no cromossomo 1, na localização 1q21..
Além da suspeita clínica, exames laboratoriais, como biópsia hepática, técnicas de hino-histoquímica, entre outros exames bioquímicos, são essenciais no diagnóstico da doença de Cori..
Por fim, o tratamento é baseado no controle das consequências médicas. O mais comum é o planejamento alimentar para manter os níveis de glicose no corpo.
A glicogênese do tipo II ou doença de Cori foi inicialmente descrita por Sanapper e Van Creveld em 1928. No entanto, não foi até 1956 quando Illingworth e seu grupo de trabalho descreveram o defeito enzimático que dá origem a essa patologia..
Índice do artigo
A doença de Cori ou glicogeneose tipo III é uma patologia genética causada por um acúmulo anormal de glicose (açúcares) em diferentes órgãos do corpo, por meio de um complexo denominado glicogênio.
É classificado dentro de um grupo de distúrbios metabólicos conhecidos coletivamente como glicogênese. Embora vários subtipos de glicogênese tenham sido identificados, todos eles são devidos a um distúrbio no metabolismo do glicogênio..
A ausência ou deficiência da enzima glicosidada amil-1,6 produz um armazenamento excessivo de glicogênio no fígado, músculos e, em outros casos, no coração.
A doença de Cori apresenta vários subtipos clínicos (IIIa, IIIb, IIIc e IIId), classificados de acordo com sinais e sintomas específicos:
- Tipo IIIa e IIIc: afetam principalmente o fígado e a estrutura muscular.
- Tipo IIIb e IIId: normalmente afeta apenas áreas do fígado.
O glicogênio é um composto bioquímico presente em nosso corpo e cuja função essencial é a reserva de energia. Especificamente, é a forma como a glicose é armazenada em diferentes órgãos, principalmente nos músculos e no fígado, além de outros tipos de tecidos ricos em glicogênio, como o cardíaco.
Além disso, as funções específicas deste composto podem variar dependendo do tecido em que está localizado:
A glicose acessa as células do fígado através da corrente sanguínea. Assim, após a ingestão de alimentos, ele é armazenado na forma de glicogênio em diferentes áreas do fígado..
Quando o nível de açúcares no sangue é reduzido, o glicogênio armazenado libera glicose na corrente sanguínea e, assim, os demais órgãos recebem a contribuição necessária para seu funcionamento eficiente.
No caso da estrutura muscular, o glicogênio é usado localmente para obter a energia necessária durante os esforços físicos. Portanto, para que nosso corpo tenha a capacidade de transformar glicogênio em glicose para obter substrato energético, é fundamental que intervenham diferentes enzimas, como as hexicinases..
Assim, no caso da doença de Cori, as características de seu curso clínico são decorrentes da presença de alterações tanto no armazenamento quanto na degradação do glicogênio, afetando também as enzimas envolvidas nesse processo..
A doença de Cori tem origem genética, principalmente relacionada a diferentes mutações localizadas no cromossomo 1, na localização 1p21. As alterações genéticas irão produzir uma atividade deficiente ou insuficiente da enzima de desramificação do glicogênio.
Como conseqüência, as pessoas afetadas apresentarão uma dificuldade marcante para realizar os diferentes processos bioquímicos de liberação de glicose do glicogênio e, portanto, ocorrerá um acúmulo anormal desta e de diferentes patologias relacionadas às reservas energéticas..
Em muitos dos casos diagnosticados, foi possível identificar pelo menos 4 ou 5 genes defeituosos relacionados às características clínicas da doença de Cori..
A doença de Cori é uma patologia genética rara, no caso dos Estados Unidos a prevalência foi estimada em cerca de 1 caso por 100.000 pessoas.
Diferentes investigações indicam que é uma doença com maior frequência em pessoas de ascendência judaica, principalmente no Norte da África, atingindo aproximadamente 5.400 pessoas..
Além disso, em relação a outras características demográficas, como sexo, não foi identificada maior frequência associada ao sexo feminino ou masculino..
Por outro lado, em relação aos subtipos da doença de Cori, a forma mais comum é a IIIa, representando 85% dos casos. Este tipo geralmente é seguido pela forma IIIb, que representa 15% dos afetados por esta patologia.
O curso clínico da doença de Cori geralmente é variável, dependendo das áreas mais afetadas. No entanto, na maioria dos casos, eles geralmente são evidentes durante a infância..
Geralmente, os sinais e sintomas mais comuns estão relacionados a:
Com o termo hipoglicemia, nos referimos à presença de níveis baixos de açúcar no sangue, ou seja, um nível deficiente de glicose. Normalmente, o nível deve estar abaixo de 70mg / dl para ser considerado anormal ou patológico.
Esta condição médica pode levar ao desenvolvimento de outras complicações, como:
- Alteração do ritmo e frequência cardíaca.
- Dores de cabeça recorrentes.
- Apetite diminuído ou aumentado.
- Capacidade visual prejudicada, como visão turva ou dupla.
- Mudanças de humor: irritabilidade, agressividade, ansiedade, etc..
- Dificuldade em dormir.
- Cansaço, fraqueza e fadiga generalizada.
- Sensações de formigamento e dormência.
- Transpiração forte.
- Tontura e perda de consciência.
Com o termo hiperlipidemia, nos referimos à presença de níveis elevados de lipídios, ou seja, gorduras na corrente sanguínea. Normalmente, está associado a fatores genéticos que causam aumento dos níveis de colesterol e triglicérides no sangue..
Em um nível específico, esse distúrbio pode levar ao desenvolvimento de outros tipos de complicações médicas, principalmente relacionadas a:
- Queixas cardíacas, angina de peito e outras doenças relacionadas ao coração.
- Sensação de ardor e cãibras nas extremidades inferiores.
- Problemas relacionados com a cicatrização de feridas superficiais.
- Sintomas relacionados a derrames: fraqueza ou paralisia muscular, problemas de linguagem, etc..
Um dos primeiros sinais indicativos desta patologia é a presença de uma fraqueza muscular acentuada. O tônus muscular é anormalmente reduzido, dificultando a realização de todos os tipos de atividades e atos motores.
A presença recorrente de hipotonia e outras alterações relacionadas à função motora, leva ao desenvolvimento de miopatias.
Com o termo miopatia, nos referimos a um amplo grupo de doenças musculares que se caracterizam pela presença de inflamação muscular crônica e fraqueza. Portanto, as complicações médicas relacionadas às miopatias incluem:
- Fraqueza muscular progressiva, a partir das estruturas proximais, ou seja, os músculos mais próximos do tronco.
- Dano tecidual às fibras musculares.
- Cansaço e fadiga relacionados aos atos motores: caminhar, respirar, engolir, etc..
- Dor muscular recorrente.
- Aumento da sensibilidade da pele.
- Dificuldade para andar, manter a postura, falar, engolir, etc..
Por outro lado, com o termo hepatomegalia, nos referimos à presença de um fígado anormalmente grande. Normalmente, devido à inflamação e / ou aumento volumétrico, o fígado tende a invadir várias áreas, atingindo as áreas inferiores das costelas.
Alguns dos sinais e sintomas que a hepatomegalia pode causar estão relacionados a:
- Dor abdominal e distensão abdominal.
- Sentindo zonzo.
- Náuseas e vômitos recorrentes.
- Icterícia.
- Mudanças na cor da urina e / ou fezes.
Cirrose é o termo utilizado para designar a presença de uma deterioração progressiva do fígado, a nível estrutural e funcional. Especificamente, o tecido hepático saudável torna-se cicatriz, impedindo a circulação sanguínea por meio de suas diferentes estruturas..
Além de uma ampla variedade de sintomas (náuseas, vômitos, fraqueza, fadiga, dor abdominal persistente, etc.), a cirrose pode levar ao desenvolvimento de complicações médicas significativas:
- Formações tumorais.
- Diabetes.
- Encefalopatia hepática.
- Cálculos biliares.
- Hipertensão portal.
- Spenomegalia.
- Icterícia.
- Insuficiência hepática.
- Sangramento e hematomas.
- Edema e ascite.
O termo cardiomiopatia é usado na área médica para se referir a diferentes processos patológicos que afetam a integridade e o funcionamento do músculo cardíaco..
Geralmente, as alterações estão relacionadas a:
- Contração ruim: a presença de uma contração ruim do músculo cardíaco dificulta a drenagem de sangue de seu interior.
- Fraco relaxamento: a presença de mal relaxamento do músculo cardíaco torna difícil para o sangue entrar em seu interior.
- Fraca contração e relaxamento: a presença de anormalidades em ambos os processos impede o bombeamento normal e eficiente do sangue do coração para outras áreas e órgãos do corpo.
Os diferentes sintomas hepáticos, musculares e cardíacos podem causar alterações importantes relacionadas ao crescimento.
Normalmente, os indivíduos afetados tendem a ter uma baixa estatura e padrões de crescimento anormalmente reduzidos, em comparação com outras pessoas do mesmo sexo e idade biológica..
As características clínicas da doença de Cori são significativas na infância, portanto, diante da suspeita clínica a partir da análise da história clínica e do exame físico, é imprescindível a realização de um exame metabólico..
Por meio de exame de sangue e biópsia de diferentes tecidos, é necessário identificar a presença de deficiências enzimáticas relacionadas ao glicogênio..
Embora não haja cura definitiva para a doença de Cori, diferentes intervenções terapêuticas foram concebidas, algumas delas descritas pela Associação Espanhola de Pacientes com Glicogênese:
- Tratamento de episódios hipoglicêmicos: aumento da dose de carboidratos, regulação nutricional, administração de glucagon subcutâneo ou venoso, inclusão intravenosa de glicose, etc..
- Cuidados cirúrgicos: nos casos graves de cirrose hepática são necessárias abordagens cirúrgicas e, fundamentalmente, o transplante hepático.
- Farmacoterapia: a administração de medicamentos está fundamentalmente relacionada ao tratamento de episódios de dor e alterações cardíacas.
- Cuidados com a dieta: a regulação da ingestão alimentar é um aspecto fundamental nesta e em outras patologias metabólicas. É preciso manter uma alimentação balanceada, com suprimento noturno de glicose.
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