As prevalências de sobrepeso e obesidade representam epidemias que apresentam diversas doenças graves como comorbidades; Somente a partir de 1975, a obesidade quase triplicou no mundo, até 2016: “41 milhões de crianças menores de cinco anos tinham uma dessas duas condições” (OMS, 2016), atualmente, estima-se que o número esteja aumentando vertiginosamente, muitos complicações da síndrome de Prader-Willi são devidas à obesidade. No entanto, este último nem sempre tem a ver com falta de atividade física ou dieta alimentar, como é o caso do PWS (por sua sigla em inglês)..
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A SPW é uma doença genética rara, quem sofre dela manifesta um apetite que parece insaciável, desenvolvendo uma obsessão perniciosa por comer quase o tempo todo. Na maioria dos casos, esses comportamentos levam à obesidade mórbida. Freqüentemente, apresentam problemas físicos e cognitivo-comportamentais que representam um grande desafio para eles como indivíduos e para seus cuidadores. É possível identificá-la desde o nascimento, pois as pessoas que a apresentam costumam ser menores que a média de idade, apresentam hipotonia, além de traços faciais característicos; está associado a uma falta ou defeito no funcionamento de certos genes localizados no cromossomo 15.
A incidência estimada da síndrome de Prader-Willi varia de 1: 15.000 a 1: 25.000
Pessoas com síndrome de Prader-Willi têm uma ansiedade veemente para comer e são capazes de fazer quase "qualquer coisa para conseguir comida"; sua necessidade urgente, às vezes, os obriga a mentir e tentar manipular para conseguir comida. Manifestam comportamentos inusitados para buscá-lo, como armazená-lo compulsivamente em segredo e amontoar a comida de toda a família num pequeno descuido, pois costumam ter “farras” em que não é possível parar de comer, podendo até comer comida congelada , comida desperdiçada e estragada ".
Essa é uma condição causada por um erro em um ou mais genes, observou-se que intervém o gene OCA2 e os snoRNAs (SNORD116), que têm um papel importante no quadro sindrômico da SPW. Por que isso acontece? O motivo mais frequente é porque há algum erro ou defeito nos genes paternos no cromossomo 15; Outros motivos que foram identificados é a falta de genes paternos no mesmo cromossomo, devido à ativação de genes específicos dos pais, é causada por um fenômeno conhecido como “imprinting” ou imprinting genético.
Vale ressaltar que os efeitos no cromossomo 15 causam a interrupção de algumas funções hipotalâmicas, podendo causar: fome insaciável, crescimento abaixo da média dos filhos de sua idade, problemas no desenvolvimento sexual, para regular a temperatura corporal, distúrbios do estado de humor e distúrbios do sono, entre outros. Cerca de 25% dos casos de PWS são devidos a duas cópias do cromossomo 15 herdadas de sua mãe, em vez de uma cópia de cada um dos pais, esse fenômeno é chamado de "dissomia uniparental materna".
Síndrome de Prader-Willi (PWS) Em 1887, Lagdom-Down descreveu o primeiro caso de PWS, chamando a síndrome de "polissarcia". Anos mais tarde (1956), Prader e outros colaboradores relataram assuntos com fenótipos semelhantes. Finalmente em 1981, Ledbetter e sua equipe, identificaram microdeleções (sífilis) no cromossomo 15, é considerada a primeira síndrome humana identificada com imprinting genômico, também conhecida como síndrome de Prader-Labhart-Willi.
Existem variações entre as pessoas com essa síndrome. Os sintomas podem mudar ao longo das fases das diferentes fases de desenvolvimento do sujeito, os principais sinais de PWS são:
Manifestações clínicas comuns da Síndrome de Prader-Willi | |
| Nutrição | Má sucção na * lactação. Hiperfagia ou apetite insaciável, levando à obesidade grave, geralmente a partir dos 2 anos de idade. Aumento de peso rápido entre 1 a 6 anos de idade. |
| Sistema musculo-esquelético | Baixa estatura, escoliose, * hipotonia muscular de origem central, escoliose, borda plana ulnar para as mãos, estas, assim como seus pés costumam ser pequenos e com pouca massa muscular. |
| * Traços faciais característicos | Olhos amendoados, testa estreita, palato alto e mais arqueado que o normal, lábio superior triangular ou boca em formato de "carpa", nariz retroativo (para cima), podendo apresentar miopia ou estrabismo. |
| Anormalidades hipotalâmicas | Ambos os sexos: desenvolvimento puberal ausente ou presente com atraso evidente, * hipogonadismo (testículos ou ovários disfuncionais). Mulheres: * genitália feminina pequena, * pequenos lábios hipoplásicos, amenorreia primária ou secundária. Homens: * micropênis, * escroto hipoplásico e * criptorquidia, este termo vem do grego κρυπτός “kryptós” (oculto) e ορχίς “orjís” (testículo), é um distúrbio do desenvolvimento em que há uma descendência incompleta de um ou de ambos testículos através do canal inguinal para o escroto. Os homens tendem a ter poucos pelos faciais e sua voz geralmente não se aprofunda à medida que envelhecem.. |
| Problemas de pele | Intertrigo em dobras de gordura com infecção secundária por candidíase, flebite e ulceração de pernas edemaciadas. |
| Psicodesenvolvimento | Desenvolvimento motor atrasado. Dificuldade para andar ou sentar. * Dificuldades cognitivas, principalmente de aprendizagem, atraso no desenvolvimento da linguagem e má articulação de palavras mesmo durante a idade adulta, problemas de raciocínio, compreensão e resolução de problemas, alguns fenótipos de PWS, apresentam deficiência intelectual significativa. * Problemas alimentares. Falta de regulação emocional e controle de impulso pobre. Comportamentos repetitivos, obsessivo-compulsivos ou ambos, um dos mais frequentes é coçar a pele compulsivamente. Transtornos de ansiedade. * Distúrbios do sono, interrupções do ciclo normal do sono, apnéia do sono, quando os problemas são graves manifestam sonolência diurna excessiva e fadiga. |
| Outras | Problemas endócrinos, como: produção insuficiente de hormônio do crescimento. Às vezes, hipotireoidismo ou insuficiência adrenal central, evitando assim que o corpo responda de forma eficaz contra infecções e até mesmo situações estressantes. Problemas para regular a temperatura do corpo. * A hipopigmentação pode deixar seus olhos, pele e cabelo de cor pálida. * Choro fraco ao nascer. |
| Comorbidade | Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2) Hipertensão arterial (hipertensão) Distúrbio lipídico, hiperlipidemia ou hipercolesterolemia (altos níveis de colesterol no sangue) Apneia obstrutiva do sono Síndrome de obesidade-hipoventilação e problemas cardiorrespiratórios causados pela obesidade. Osteoporose. Problemas ortopédicos Problemas nas articulações Problemas de joelho e quadril |
| * Sinais e sintomas que podem estar presentes desde o nascimento. |
Pessoas com síndrome de Prader-Willi muitas vezes sofrem discriminação, manifestada principalmente por exclusão e bullying, tendem a ter problemas de autoestima, podem tender ao isolamento e isso pode piorar seu humor, produzindo maior depressão e com ela maiores complicações.
Seus comportamentos podem interferir no funcionamento familiar, ofuscar sua educação, bem como sua interação social, como disse Saint-Exúpery: “Só com o coração você pode ver bem; o essencial é invisível aos olhos ... O que torna a sua rosa mais importante é o tempo que você passou com ela ".
“Uma pessoa 'pode' ter síndrome de Prader-Willi, mas ELE: 'NÃO É PWS.' Vamos evitar os rótulos que os excluem de uma participação social saudável, bem como de serem tratados com o respeito, a tolerância e a dignidade que merecem ".
É muito benéfico para as pessoas com síndrome de Prader-Labhart-Willi ouvir que são amadas, se sentem aceitas, contidas e recebem elogios ... Pelo menos em casa e principalmente de suas figuras de autoridade, porque dificilmente ouvem esses comentários. Rejeição e violência em sala de aula são comuns, muitos são violados e julgados, assim como seus pais.
É preciso cultivar a paciência, primeiro consigo mesmo, sendo o responsável pelo cuidado de uma pessoa com SPW, seja como pai, mãe ou cuidador, pode ser um grande desafio constante; Muitas vezes você pode sentir raiva, frustração, fadiga crônica, solidão e depressão, por isso é importante que a pessoa com síndrome de Prader-Willi e seus cuidadores recebam apoio psicoterapêutico.
A terapia cognitivo-comportamental tem se mostrado funcional para a modificação de alguns comportamentos, muitas vezes requerem psicotrópicos, o pedopsiquiatra é o mais indicado para esses fins quando são menores, pois se especializam no tratamento de problemas da infância e da adolescência. Eles requerem atendimento multidisciplinar e supervisão especializada ao longo de suas vidas, e também se beneficiam muito com a assistência de fonoaudiólogos, fisioterapeutas, endocrinologistas, geneticistas e outros especialistas, conforme necessário. A nutrição funcional e a suplementação são indicadas, porém é fundamental que sejam aprovadas e idealmente recomendadas pelo clínico geral ou endocrinologista, caso contrário podem ocorrer complicações graves.
Infelizmente, nem todas as pessoas com síndrome de Prader-Willi podem ter acesso a esses serviços, apenas alguns privilegiados. O hormônio do crescimento é usado para tratar a síndrome de Prader-Willi, embora frequentemente cause apnéia do sono, bem como terapia de reposição hormonal. A medicina biorreguladora, a terapia com ozônio e a homotoxicologia podem ajudar a neutralizar alguns dos sintomas da doença, assim como os efeitos colaterais de outros medicamentos que exigem, também ajudam a prevenir complicações e aliviar outras.
É imprescindível que o recém-nascido e a criança tenham suas consultas periódicas de 'controle da puericultura', pois pode auxiliar os cuidadores a identificarem um problema em seu desenvolvimento e a tomarem medidas de intervenção oportunas, a fim de proporcionar-lhes uma melhor qualidade de vida.
Associação da Síndrome de Prader-Willi
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org
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