O Síndrome de Pearson é uma doença do tipo mitocondrial que atinge todo o corpo, ou seja, sua afetação é multissistêmica. Seu início ocorre na infância e ocorre devido à deleção do DNA mitocondrial.
Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em 1979 por Howard Pearson, um pediatra especializado em hematologia. Uma década depois, as deleções de DNA mitocondrial que causam essa síndrome foram descobertas.
Esta doença multissistêmica é causada por uma anormalidade na fosforilação oxidativa, que é o processo metabólico pelo qual a energia liberada pela oxidação de nutrientes é usada para produzir trifosfato de adenosina (ATP). A anormalidade desse processo se deve à duplicação do DNA mitocondrial.
Apesar de ser uma doença mitocondrial, ou seja, transmitida pela mãe, concluiu-se que a síndrome de Pearson costuma ser esporádica. Portanto, existem deleções no DNA mitocondrial e elas servem como critérios diagnósticos, mas a distribuição aleatória desse tipo de DNA faz com que as células normais e outras com mutações convirjam..
Esse fato, denominado heteroplasmia, que ocorre quando um indivíduo possui uma mistura de diferentes populações de mitocôndrias, é a causa da grande variabilidade na expressão clínica da doença..
Este termo refere-se ao fato de que, apesar de responderem a um mesmo diagnóstico, diferentes indivíduos apresentarão diferentes sintomas, bem como diferentes níveis de afetação..
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Por ser uma doença rara, afeta uma minoria da população. De acordo com o portal europeu para doenças raras, Orphanet, a síndrome de Pearson tem uma prevalência de <1 / 1.000.000.
Além disso, ele acrescenta que não há mais de 60 casos descritos. O tipo de herança que a síndrome de Pearson transmite, por não estar relacionada ao sexo, atinge meninos e meninas da mesma forma.
O início da síndrome de Pearson é na infância e poucos são os casos descritos neonatais. Os primeiros sinais são visíveis durante o período de lactação e antes dos seis meses de vida.
Essa síndrome apresenta um quadro muito variado, com diferentes condições. Existem três características que qualquer pessoa que sofre de síndrome de Pearson apresenta e são as seguintes:
É o sintoma por excelência da síndrome de Pearson e consiste na alteração da síntese de hemoglobina nos precursores da medula óssea. Dessa forma, os chamados sideroblastos em anel são produzidos..
Para seu tratamento, é conveniente controlar a anemia e, além disso, prevenir a sobrecarga de ferro.
Às vezes, essa anemia está associada a neutropenia profunda que consiste em uma diminuição no número de neutrófilos (comumente conhecidos como leucócitos ou leucócitos)..
Também trombocitopenia; quando ocorre uma situação hematológica anormal e o número de plaquetas é menor. Ocorre devido à destruição do tecido eritrocitário na medula óssea.
As células que são precursoras da medula óssea, no caso da síndrome de Pearson, aumentam consideravelmente de tamanho.
Essa disfunção é a incapacidade do pâncreas exócrino de realizar as funções digestivas normalmente. Geralmente é causada por uma redução repentina na secreção pancreática.
Está intimamente relacionado à má digestão e, como consequência, leva à má absorção de alimentos não digeridos, o que muitas vezes leva à desnutrição.
Existe grande variabilidade na expressão da síndrome de Pearson, devido ao fato das células patogênicas estarem juntas com as células normais. Para que uma pessoa apresente manifestações patológicas, ela deve acumular uma quantidade suficiente de DNA mutado.
Às vezes, e devido aos diferentes órgãos e sistemas afetados, acredita-se que a síndrome de Pearson consista em uma associação "incoerente" de sintomas.
Normalmente o diagnóstico pode ser feito com base nos sintomas observados. No entanto, e conforme indicado pela Associação da Síndrome de Pearson, é necessário realizar diversos testes e exames para se concluir o diagnóstico desta síndrome..
Em primeiro lugar, quando há suspeita de síndrome mitocondrial, uma análise preventiva pode ser realizada para determinar as alterações genéticas mais frequentes no DNA mitocondrial..
Outro teste muito importante na síndrome de Pearson é a biópsia muscular e, caso haja convergência de sintomas diferentes, ela é imprescindível. Esse teste consiste na retirada de uma pequena amostra de tecido muscular para ser examinada e analisada. É um teste rápido e minimamente invasivo e também não é doloroso.
A neurorradiologia é útil no diagnóstico dessa síndrome, pois oferece imagens do estado do cérebro e a existência de qualquer anormalidade pode ser detectada. Graças aos estudos laboratoriais, serão medidos os níveis de ácido láctico e líquido cefalorraquidiano e assim será possível estabelecer se respondem a níveis médios ou, se há algum tipo de anormalidade.
Por último, mas não menos importante, são realizados testes que analisam a atividade das enzimas.
Nos casos em que existam sintomas cardíacos ou que afetem outros órgãos ou sistemas, como a visão, serão realizados os respectivos exames para aplicar o tratamento de que necessitam. Também podem ser realizados estudos gastroenterológicos e nutricionais para verificar se a absorção dos nutrientes está sendo realizada de maneira correta..
Até hoje, a síndrome de Pearson requer tratamento sintomático. Ou seja, não existe terapia ou medicamento para curar a doença e, portanto, os tratamentos visam amenizar os sintomas que essa síndrome causa nos indivíduos que a padecem..
Para isso e, em primeiro lugar, é muito importante que se tenha realizado uma análise exaustiva que forneça dados sobre o estado de saúde do menor e quais as suas deficiências para poder orientar o tratamento da forma mais adequada. Além disso, são necessários exames médicos para poder acompanhar a evolução e verificar se o tratamento utilizado é adequado..
Normalmente, o tratamento visa aliviar episódios infecciosos e problemas metabólicos.
Nos casos em que a anemia é grave, transfusões de sangue serão prescritas. Em certas ocasiões, esse tratamento será acompanhado de terapia com eritropoietina, que consiste na aplicação de um hormônio que contribuirá para a formação de hemácias, também conhecidas como eritrócitos..
Além disso, se houver algum, distúrbios endócrinos ou sintomas que afetam outros órgãos que não foram mencionados nesta seção e que mencionei anteriormente, serão tratados, como o sistema visual, o coração, etc..
Infelizmente, a síndrome de Pearson geralmente termina com a vida desses menores antes dos três anos de idade. As causas são variadas e, entre elas:
Não existem números que nos informem sobre a taxa de sobrevivência das crianças afetadas por esta síndrome. Mas, caso esses menores sobrevivam aos sintomas, a síndrome de Pearson desaparece devido à evolução fenotípica, com os sintomas hematológicos desaparecendo espontaneamente..
Quanto aos sinais neurológicos e miopáticos, podem aumentar ou desaparecer. Em alguns casos, a síndrome de Pearson leva a outra doença mitocondrial, a síndrome de Kearns-Sayre..
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