O ictiose arlequim ou a síndrome de Arlequim é uma doença congênita rara que se manifesta por lesões hiperceratóticas escamosas na pele. É uma condição relativamente grave que causa alteração das características dermatológicas normais.
Tanto a deformidade nos olhos e lábios quanto as placas poligonais características no corpo do recém-nascido se assemelham a um arlequim, daí o nome que foi dado. A primeira menção a esta rara doença foi feita pelo reverendo Oliver Hart, em 1750. Este religioso fez uma descrição precisa das manifestações dermatológicas que um recém-nascido apresentava..
A ictiose engloba um grupo de doenças cutâneas de origem genética. O termo vem da palavra grega ichty -fish- devido às lesões escamosas presentes. A forma clínica mais grave é justamente a síndrome do arlequim.
As manifestações clínicas incluem hiperqueratose em placa espessa e escamosa com sulcos profundos nas dobras. O que mais. As deformidades são vistas nas pálpebras, lábios, nariz e orelhas. A alteração da pele é tão grave que afeta a regulação do calor corporal, sudorese e sensibilidade.
A principal causa da ictiose arlequim é um defeito genético relacionado à proteína transportadora ABCA12. Devido a esse defeito, os lipídios não são transportados adequadamente para a pele. É uma doença autossômica recessiva hereditária. É comum encontrar uma relação de consangüinidade entre os pais de crianças com essa síndrome..
A prevalência dessa condição é muito baixa. Embora não haja cura, existem medicamentos disponíveis para melhorar ou aliviar os sintomas..
Índice do artigo
As manifestações dermatológicas são o achado mais comum na síndrome arlequim. Secundariamente, outros sistemas são afetados por esta doença.
A superfície da pele mostra hiperceratose generalizada, ressecamento e descamação espessa. A hiperqueratose é devido à produção excessiva de queratina.
As lesões típicas são placas hiperqueratóticas alongadas ou poligonais delimitadas pela formação de sulcos profundos nas dobras. Os sulcos - ou fissuras - são geralmente avermelhados e úmidos
- Ectrópio pronunciado. Ectrópio é a eversão da superfície externa das pálpebras, impedindo sua abertura e fechamento. Como consequência, o olho fica exposto a secura e infecções..
- Eclabius. As bordas dos lábios são evertidas devido à tração da pele facial, impedindo sua movimentação. A boca permanece aberta, limitando a amamentação.
- Hipotrofia nasal, devido ao pouco desenvolvimento do nariz devido ao achatamento do septo e à deformidade das barbatanas nasais. As narinas podem estar ausentes ou bloqueadas.
- Hipotrofia atrial, que corresponde à malformação das orelhas. As orelhas parecem achatadas e mal definidas, e o canal auditivo ausente ou obstruído pela pele.
Os movimentos normais do corpo e dos membros são limitados ou ausentes. A hiperqueratose diminui a elasticidade e o turgor da pele, transformando-a em uma casca grossa.
- Ausência de dedos.
- Dedos supranumerários (polidactilia).
- Hipotrofia de dedos e membros.
- Amputações espontâneas.
A função normal das glândulas sudoríparas é comprometida pela espessura da pele e, em alguns casos, ocorre atrofia glandular. Isso faz com que a pele fique seca e não haja controle de temperatura.
Em contraste, fluidos e eletrólitos são perdidos através das fissuras, o que promove desequilíbrios hidroeletrolíticos
A rigidez da pele no nível torácico causa restrição dos movimentos respiratórios. Existem vários graus de dificuldade respiratória, mesmo até a insuficiência respiratória.
- Desidratação e alteração de eletrólitos, devido às perdas exsudativas de fissuras.
- Hipoglicemia devido a nutrição inadequada.
- Desnutrição.
- Maior suscetibilidade a infecções devido à perda de pele como barreira.
- Estado alterado de consciência resultante da falta de oxigênio, glicose ou infecção.
- Convulsões produzidas por distúrbios metabólicos.
A ictiose arlequim apresenta alta taxa de morbidade no recém-nascido. Atualmente, o tratamento oportuno permite a sobrevivência de pelo menos 50% dos acometidos, chegando à idade adulta. Com tratamento e cuidados adequados, o desprendimento do colódio é observado dentro de algumas semanas.
Os sintomas presentes, com a devida atenção, podem permitir o desenvolvimento de uma vida relativamente normal.
- Eritrodermia generalizada. A pele fica avermelhada, como se fosse desprovida de epiderme.
- Descamação. O equilíbrio anormal da pele é perdido, por isso um descamação que pode ser leve a grave persiste.
- Ceratodermia nas palmas das mãos e plantas dos pés. Também dependente das alterações cutâneas, observa-se espessamento da pele das mãos e pés, com fissuras e descamação..
- Fissuras nas dobras.
O ectrópio persiste na maioria dos casos e, portanto, requer tratamento com proteção para os olhos..
As propriedades de barreira protetora e termorreguladora da pele são alteradas, apresentando sintomas relacionados..
- Predisposição para infecções
- Sudorese alterada
- Perda de eletrólitos.
- Alteração na regulação da temperatura corporal, além da perda de eletrólitos, mudanças na sudorese e
- Distúrbios de crescimento e desenvolvimento, e por esta razão baixa estatura.
- Deformidade nas orelhas e dedos.
- Desenvolvimento de unhas prejudicado.
- Falta de pelos no corpo ou alopecia.
A síndrome de Arlequim é uma doença genética autossômica recessiva. Os pais não necessariamente têm a doença, mas carregam genes alterados que causam ictiose.
Foi sugerido que a ictiose arlequim é o resultado de uma mutação desses genes. Além disso, a consanguinidade é observada nos pais desse e de outros tipos de ictiose..
A molécula ABCA12 é uma proteína ligada à molécula de ATP responsável pelo transporte de lipídios pela membrana celular. Eles são encontrados nas células que constituem a pele, bem como nas células dos pulmões, testículos e até mesmo em órgãos fetais..
Uma das principais funções do ABCA12 é transportar lipídeos para os grânulos lamelares que fornecem ceramidas -epidermosídeo- como constituintes da epiderme.
O gene que codifica para o transportador é alterado e o ABCA12 não consegue cumprir sua função corretamente. A disfunção, deformação ou ausência de grânulos lamelares é consequência desta.
Os grânulos lamelares têm uma função primária na constituição da pele. Por um lado, transferem as ceramidas para a epiderme e, por outro, facilitam a descamação normal. A alteração ou falta de grânulos lamelares produz uma deficiência da descamação e da barreira que impede a saída de líquidos pela pele..
Finalmente, a mutação ABCA12 é expressa nos sintomas dermatológicos que caracterizam a síndrome arlequim..
O tratamento adequado e rápido do recém-nascido com ictiose depende de sua evolução e sobrevivência. Uma série de medidas, entre cuidados e medicamentos, são utilizadas para garantir a sobrevivência do recém-nascido.
Bebês e adultos receberão tratamentos para manter a pele protegida e limpa, como resultado da eritrodermia persistente.
- Mantenha em um ambiente estéril.
- Intubação endotraqueal.
- Aplique curativos salinos úmidos na pele. Além disso, é indicado o uso de hidratantes e emolientes..
- Prevenção de infecções e, portanto, o uso de antibióticos.
- Fluido intravenoso e reposição de eletrólitos.
- Os retinóides são uma série de medicamentos relacionados à vitamina A com ação específica no crescimento das células dérmicas. A isotretionina, além do etretinato e seu derivado acitretina, são os retinóides mais utilizados.
- A prevenção da ceratite devido ao ectrópio requer pomadas, bem como hidratantes oftálmicos.
- Protetor solar ou filtro.
- Sabonetes neutros, no entanto, às vezes requerem substitutos do sabão ou sabonetes sindet..
- Loções hidratantes e emolientes. Por outro lado, o uso de ceratolíticos tópicos é indicado em caso de descamação ou ceratodermia..
- Dependendo do grau de ectrópio ou risco de ceratite ocular, requer o uso de soluções ou pomadas tópicos. Tanto as lágrimas artificiais quanto as pomadas hidratantes, além dos antibióticos, são as mais utilizadas.
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