A 'síndrome de Angelman' é uma desordem neurológica do desenvolvimento, marcada por severo atraso no desenvolvimento - deficiência intelectual -, anteriormente era conhecida como 'síndrome do fantoche feliz', por apresentar um fenótipo comportamental muito característico: muitas vezes sorriem e riem, não importa as circunstâncias, gostam de "bater" com as mãozinhas, têm movimentos bruscos devido a distúrbios motores, por isso parecem peculiarmente felizes, costumam ser sociáveis, embora a maioria não desenvolva a fala, estabelecem comunicação: "sua linguagem receptiva é mais sólido, que suas habilidades expressivas de linguagem ".
Conteúdo
Afeta aproximadamente uma em cada 15 mil pessoas, sendo considerada uma doença neurogenética rara devido à sua frequência; No entanto, é importante que seja dado a conhecer, visto que constituem cerca de uma população de 500 mil pessoas no mundo: cada uma representa não só um número, mas um indivíduo da nossa sociedade, que tem necessidades especiais de cuidados durante toda a vida. Em termos de inclusão, podemos dizer que em muitos países vários aspectos devem ser revistos, inclusive em matéria jurídica, para lhes proporcionar: melhor educação e saúde na medida do possível, como é seu direito. Os pais de pessoas que sofrem desta condição, costumam ter grandes ocupações ... E também, preocupações:
“Muitos de nós somos deixados sozinhos na estrada. Um dos meus maiores temores é que minha saúde, meus recursos ou minha vida acabem para que eu possa continuar cuidando do meu filho: quem o amará e quem cuidará dele? ”
Cerca de 80% dos indivíduos com essa condição apresentam: microcefalia, macroglossia (língua de fora), olhos azuis profundos (fundos), cabelos loiros e pele clara; que são fatores associados ao gene OCA2, pois essa proteína contribui para a pigmentação da pele, olhos e cabelos. Pessoas com 'síndrome de Angelman' geralmente têm um grande sorriso, pois geralmente têm um queixo proeminente e uma mandíbula grande, esta característica é chamada de: 'prognatia mandibular'. Apesar da aparência “angelical” dessas crianças, vale ressaltar que a síndrome deve o seu nome a um médico inglês que a descreveu: Harry Angelman (1973).
Geralmente desenvolvem doenças gastrointestinais e prisão de ventre, por isso é importante cuidar da qualidade e quantidade dos alimentos, bem como do peso, já que o bom apetite é outra característica típica, tornando-os propensos ao sobrepeso e à obesidade. Ressalta-se que a maioria apresenta hipotonia ou fraqueza muscular, bem como desvio da coluna ou escoliose, portanto, quando os padrões de alimentação não são seguidos e o sistema musculoesquelético é fortalecido ao máximo, os pacientes podem ter graves complicações de saúde, como aumento do risco de doença cardiovascular.
Durante os primeiros meses de vida, os pais podem notar uma deformidade craniana, a cabeça do bebê parece mais curta, larga e achatada no nível occipital, isso é chamado de braquicefalia, outro dos sinais mais visíveis começam a se desenvolver entre 6 e 12 meses, os pais podem detectar uma desaceleração no crescimento da cabeça durante o primeiro ano de vida, bem como um atraso no desenvolvimento de habilidades específicas para sua idade cronológica e estágio de desenvolvimento, tais como: sugar, comer, engatinhar, engatinhar e balbuciar, podem ser importantes "indicadores" no desenvolvimento neurocognitivo.
"Eles sempre terão necessidades especiais, render-se à doença não é uma opção para nós." Pai de filho com AS
Sua expectativa de vida é normal, embora complexa; outros sinais da doença aparecem na primeira infância. Pessoas com 'síndrome de angelman' precisarão de apoio durante toda a vida para atender às necessidades básicas, por isso é aconselhável ter cuidadores primários, secundários e necessários, à medida que mais pessoas ingressam no atendimento: os pais ou cuidadores principais podem ficar um pouco mais calmos.
Algumas famílias podem pagar por serviços de cuidado deste tipo ... No entanto, é aconselhável que os cuidadores primários construam redes sociais de apoio em sua comunidade: às vezes, ajuda abnegada pode ser recebida daqueles que são menos esperados, portanto, a importância de haver conscientização sobre essas questões, pois sensibilizam uma determinada população:
As redes que se tecem na sociedade podem ser um verdadeiro suporte, principalmente quando se entrelaçam por meio da consciência e da empatia
Quais são alguns dos comportamentos mais comuns que as pessoas com 'síndrome de Angelman' exibem? De acordo com o Rare Diseases Information Center (2018), entre 80 a 99% das pessoas com síndrome de Angelman tendem a ter mudanças comportamentais muito drásticas, os distúrbios cognitivo-comportamentais que manifestam correspondem a distúrbios neuropsiquiátricos que devem ser tratados ... "Ele constantemente chorei inconsolavelmente, era difícil ou às vezes impossível alimentá-lo, realmente partiu meu coração ".
Pessoas com 'síndrome de Angelman' são 'mais ativas' do que a criança típica da sua idade, parecem ter uma energia quase inesgotável, durante o dia tendem a manifestar hiperatividade e dificuldade em manter a atenção. “Eles parecem ter uma bateria incluída”, pois apesar de seu comportamento hipermotórico e dos desafios na marcha devido à ataxia, aparentemente eles não têm muita necessidade de descansar ou dormir tanto.
Portanto, as noites são um grande desafio para os pacientes e suas famílias porque seus ciclos de sono-vigília são anormais, pessoas com SA têm atividade elétrica anormal no córtex cerebral, manifestam convulsões violentas que geralmente ocorrem antes dos 3 anos de idade. Os distúrbios do sono e outras complicações que apresentam no dia a dia são debilitantes para os pacientes e seus cuidadores, pois necessitam de assistência contínua..
Em geral, em casos com 'síndrome de Angelman' não há história da mesma condição em sua árvore genealógica; mudanças genéticas aleatórias ocorrem durante seu desenvolvimento embrionário inicial. A etiologia mais frequente está relacionada a problemas na expressão do UBE3A, gene que codifica a ubiquitina ligase, afetando o desenvolvimento neurológico do indivíduo..
Aproximadamente entre 65 a 75% dos casos com 'síndrome de Angelman' ocorrem por deleção, uma minoria ocorre por existência: mutação, 'defeito de impressão' ou por uma disonomia uniparental, que é quando duas cópias do cromossomo 15 do pai, em vez de um de cada pai. Translocação cromossômica ou rearranjo é a causa menos comum.
Antes de se chegar ao diagnóstico, devem ser feitos diversos testes, inclusive os genéticos. Às vezes, eles confundem a 'síndrome de Angelman' com paralisia cerebral ou com alguns subtipos de transtorno do espectro do autismo (TEA). Uma avaliação muito completa deve ser feita, existem muitos instrumentos para realizar a avaliação, eles são muito úteis: a Escala Bayley de Desenvolvimento Infantil-III, a Escala de Linguagem Pré-escolar (PLS-3, Escala de Linguagem Pré-escolar) e o Teste VABS ( Escalas de comportamento adaptativo de Vineland) ou escalas de comportamento adaptativo de Vineland.
Os tratamentos atuais se concentram no controle dos sintomas, principalmente tentando reduzi-los ou dar alívio se possível, especialmente aqueles que são debilitantes para o paciente. Portanto, deve ser abordado a partir de várias disciplinas, que requerem: geneticistas, neurologistas, psiquiatras, nos estágios iniciais e até a adolescência sugere-se consultar pedopsiquiatras, que se concentram no atendimento de crianças e adolescentes. Diferentes especialistas devem ser consultados, dependendo de seu desconforto e requerem tratamento psicofarmacológico. A perspectiva está evoluindo com os avanços nas terapias moleculares; no entanto, até o momento, não há tratamentos para a etiologia molecular subjacente da doença.
Necessitam de terapias intensivas para auxiliar no desenvolvimento de suas habilidades funcionais, por isso requerem atendimento psicopedagógico, fonoaudiólogo e realizam terapia ocupacional. A maioria das crianças com a 'síndrome de Angelman' gosta da água ao ponto do fascínio, então esse elemento pode ser trabalhado em sua terapia. Dentro da arteterapia, a musicoterapia com sons, ritmos e movimentos que evocam a água e na presença dela, proporciona o aspecto lúdico, podendo até atuar como fator de adesão ao tratamento..
É comum que eles manifestem alguns distúrbios sensoriais, como "alta sensibilidade ao calor", para que possam se beneficiar da fisioterapia e de atividades aquáticas refrescantes com a devida supervisão de um adulto responsável. A natação é um esporte muito completo, que os ajuda a canalizar toda a energia extra que possuem, ao mesmo tempo em que proporciona múltiplos benefícios ao seu sistema musculoesquelético. Ressalta-se que a terapia cognitivo-comportamental (TCC) tem mostrado bons resultados no auxílio à família e aos pacientes no manejo das situações que enfrentam no dia a dia..
https://rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/
Ainda sem comentários