O recessividade, na genética, é um tipo de relação que ocorre entre os dois alelos de um gene (em condição heterozigótica), em que um deles (o recessivo) não se expressa de forma “visível” devido ao “mascaramento” ou à influência da expressão de seu parceiro alélico, que é dominante.
Um alelo é definido como a forma alternativa de um gene, que nada mais é do que um segmento de DNA que fornece as informações necessárias para o estabelecimento de um fenótipo. Em animais, que são organismos diplóides, existem duas formas alternativas de cada gene, uma em cada cromossomo homólogo..
Já o fenótipo é qualquer "característica visível" de um organismo que surge como resultado da expressão de seus genes e de sua interação com o meio em que vive..
Se um indivíduo herda o mesmo alelo para um gene de seu pai e de sua mãe, isso é considerado homozigoto, mas se um indivíduo herda um alelo de seu pai e outro diferente de sua mãe, este é considerado heterozigoto, Nesse caso, o fenótipo pode corresponder apenas a um dos dois alelos (o dominante).
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O primeiro a descrever a dominância e a recessividade foi Gregorio Mendel ao analisar os resultados dos cruzamentos entre linhas puras de ervilhas com flores roxas e com flores brancas..
Na primeira geração de descendentes, todas as plantas passaram a ser flores roxas e, uma vez que cruzou esses indivíduos, observou uma pequena proporção de indivíduos com flores brancas, além daqueles com flores roxas..
Nesse caso, Mendel determinou que o alelo recessivo correspondia ao que determinava a cor branca e que o dominante correspondia à cor roxa..
Alelos recessivos não são distinguíveis simplesmente observando o fenótipo heterozigoto, já que neste apenas as características “impostas” pelo alelo dominante são observadas..
O fenótipo que esses alelos conferem raramente é observado na natureza e só é distinguível em homozigotos duplos recessivos..
Experimentalmente falando, determinar a dominância ou recessividade de um traço ou do gene que codifica um determinado traço é muito difícil, uma vez que o fenótipo mostrado é na verdade o produto da interação entre muitos genes diferentes e o ambiente que os rodeia..
O efeito de um gene dominante em um gene recessivo pode ser explicado com uma analogia artística simples:
Suponha que temos duas tintas em potes diferentes: uma preta e uma vermelha, cada uma representando um alelo para o mesmo personagem, ou seja, a cor da tinta..
Se em uma nova garrafa misturamos duas gotas iguais de cor preta (homozigoto dominante), a cor que obteremos será preta (fenótipo dominante).
Agora, se misturarmos duas gotas, uma preta e outra vermelha, obteremos também o fenótipo anterior: preto; mas neste caso será o produto da mistura de preto e vermelho (heterozigoto).
Somente se misturarmos duas gotas de tinta vermelha em um recipiente obteremos o vermelho como resultado (homozigoto recessivo).
Observação: Como em uma mistura de cores não podemos separar as que juntamos, o que é o caso dos alelos, essa analogia não é útil para explicar o cruzamento entre dois organismos heterozigotos, onde seriam obtidos:
- Homocitodropletas dominantes (com fenótipo preto)
- Heterozigoto (com fenótipo preto)
- Homozigoto recessivo (com fenótipo vermelho)
O termo "recessivo" é usado para descrever o gene cuja expressão é mascarada pela de seu parceiro alélico dominante e para descrever o indivíduo que carrega ambos os membros de um par alélico na condição recessiva (homozigoto).
Assim como para o fenômeno de dominância, a recessividade não é uma propriedade intrínseca de um gene, mas sim o padrão fenotípico ou a relação entre os dois alelos de um gene, em que o fenótipo observado no heterozigoto corresponde à expressão de apenas um. dos dois.
Até que finalmente pudesse verificar a existência de “alelos recessivos”, Mendel fez centenas de cruzamentos diferentes, pois somente obtendo linhagens puras é possível determinar a relação de dominância e / ou recessividade entre os alelos de um mesmo gene..
Em termos moleculares, o aparecimento desses alelos se deve a dois eventos possíveis:
Os alelos recessivos são geralmente formas mutantes de um gene. A frequência com que estes aparecem na população na forma homozigótica é muito menor do que a do heterozigoto e, até mesmo, do homozigoto dominante..
Em muitos casos, as condições homozigóticas recessivas são letais ou extremamente prejudiciais ou desvantajosas para aqueles indivíduos que as apresentam, então por que esses genes não desaparecem do conjunto alélico da população??
A resposta é bastante simples, alguns desses indivíduos conseguem se reproduzir, "escapando" por um momento dos efeitos da seleção natural, para poderem transmitir seus genes para a próxima geração..
Muitas doenças genéticas humanas são recessivas, o que significa que são observadas apenas quando os indivíduos apresentam um genótipo homozigoto para o mesmo traço em seu estado recessivo, geralmente mutante, às vezes defeituoso..
Existem vários exemplos dessas condições que, em geral, são autossômicas recessivas, ou seja, residem em qualquer um dos pares de cromossomos 1 a 22 (não nos cromossomos sexuais), portanto, homens e mulheres podem sofrê-los igualmente (não estão ligados ao sexo).
Por outro lado, muitas dessas doenças envolvem um único gene, ou seja, apenas a presença de dois alelos recessivos (homozigosidade) resulta no aparecimento do fenótipo patológico..
Pessoas homozigotas dominantes, ou seja, aquelas com a forma "selvagem" ou "normal" do gene cuja mutação causa uma doença, não apresentam sintomas ou são portadoras.
Já os heterozigotos, que possuem o fenótipo selvagem, são chamados de portadores, embora não apresentem sintomas e, por fim, apenas os recessivos duplos sofrem da doença e têm maior probabilidade de ter filhos com a mesma condição..
- Anemia falciforme
- Fibrose cística
- Doença de Huntington
- Doença de Tay-Sachs
- Hemofilia A
Outras condições recessivas hereditárias, embora não necessariamente consideradas uma doença, incluem albinismo e nanismo..
O albinismo está relacionado à ausência parcial ou total da produção de melanina, pigmento que determina a coloração da pele, dos cabelos e dos olhos, e que também participa do desenvolvimento dos nervos oculares..
Essa condição é causada por uma mutação em um dos genes que atua na via metabólica para a síntese do referido pigmento. Os alelos que causam o albinismo são herdados de forma mendeliana e são vistos apenas em indivíduos homozigotos recessivos..
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