As mutações genômicas são mutações (mudanças) que afetam os genomas em termos de alterações na quantidade (massa) de DNA. Eles são representados por mudanças no número de cromossomos e, portanto, na diminuição ou aumento na quantidade de DNA em um organismo..
Essas alterações no número também afetam os padrões de expressão gênica, às vezes com consequências indesejáveis. As principais mutações genômicas são causadas por erros ou mudanças inesperadas durante a divisão celular (mitose e / ou meiose).
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Uma vez que uma mutação genômica tem a ver com mudanças no número de cromossomos de um indivíduo, é pertinente que nos familiarizemos com alguns conceitos básicos:
- O genes são fragmentos de ácido desoxirribonucléico (DNA) que contêm as informações que determinam as características dos seres vivos.
- Em organismos eucarióticos, todos os genes (genoma) são organizados em estruturas definidas conhecidas como cromossomos e que eles estão contidos em uma organela chamada testemunho.
- Todos os organismos são compostos de células, que são o produto de um ou mais eventos de divisão celular (mitose ou meiose) e diferenciação.
- Durante a divisão de uma célula, seja por mitose ou meiose (divisão reducionista), podem ocorrer mudanças na ploidia dos organismos que podem resultar em mutações genômicas.
- O ploidia É o conjunto de todos os cromossomos que definem o genoma de uma espécie. Os seres humanos, por exemplo, são diplóide, já que temos dois conjuntos completos de cromossomos da espécie (24 de nossa mãe e 24 de nosso pai).
As mutações genômicas têm a ver, fundamentalmente, com mudanças no número de cromossomos de um indivíduo. Essas mudanças podem ser de dois tipos:
Aneuploidias são mutações ou alterações no número de um determinado cromossomo. Assim, por exemplo, se um organismo carece completamente de um determinado cromossomo, diz-se que sofre de um nulissomia.
Outras alterações são nomeadas da seguinte forma:
A causa mais comum de aneuploidias é a fusão de gametas (fertilização) em que um deles foi o produto de uma não disjunção gamética (falha de separação) durante a meiose.
Na meiose II, por exemplo, a separação das cromátides irmãs pode falhar. Se uma célula filha receber ambos os cromossomos do par (gameta disômico), sua célula irmã não receberá nenhum (gameta nulisômico). A fusão de um gameta dissômico com um monossômico dará origem a um organismo trissômico.
A fusão de um gameta nulisômico com um monossômico dará origem a um indivíduo monossômico para aquele cromossomo..
Em humanos, o sistema de determinação sexual baseado em cromossomos exige que os indivíduos XX sejam mulheres e XY homens.
Às vezes, a não disjunção meiótica leva à produção de gametas com um cromossomo sexual extra (gameta disômico) ou sem qualquer cromossomo sexual (gameta nulisômico).
A fusão de alguns desses dois gametas com um gameta carregando um cromossomo sexual levará à formação de um zigoto trissômico ou monossômico, respectivamente..
Existem vários conjuntos de alterações fenotípicas em humanos, ou síndromes, que são explicadas por mudanças no número de cromossomos sexuais. Veremos três deles:
Os indivíduos XO são mulheres monossômicas que carregam um único cromossomo X em vez de dois (XX). Fenotipicamente, são mulheres; são baixos, têm tendência a desenvolver certas doenças e são inférteis.
Os indivíduos XXY são do sexo masculino com dois cromossomos X, em vez de um (XY). Embora fenotipicamente masculinos, eles preservam características juvenis por toda a idade adulta e, às vezes, desenvolvem ginecomastia. O hipogonadismo também é frequente. Eles são inférteis.
Erroneamente associados no passado a uma maior tendência ao comportamento violento, esses indivíduos apresentam uma carga cromossômica Y dupla.
Esses indivíduos são basicamente indistinguíveis dos homens XY. Às vezes, no entanto, eles produzem mais testosterona e são mais elevados do que seus parentes de sangue (pais e irmãos). Às vezes, eles sofrem de acne severa; são geralmente férteis.
Euploidias são ploidias "verdadeiras", ou seja, representam mudanças (em múltiplos inteiros) no número de conjuntos completos de cromossomos de uma espécie.
Existem espécies em que a ploidia entre machos e fêmeas é diferente. Em himenópteros (vespas e abelhas, entre outros), por exemplo, as fêmeas são diplóides e os machos são haploides. É, para essas espécies, no entanto, uma condição normal.
Também é normal, principalmente em plantas, que existam populações da mesma espécie com diferentes ploidias. Isso é muito comum na batata, espécie em que podemos encontrar indivíduos com 2, 3, 4, 5 ou 6 conjuntos cromossômicos completos..
Espécies e indivíduos com diferentes números de conjuntos cromossômicos completos são chamados de:
Mudanças na euploidia são frequentes nas plantas e, em alguns casos, explicam a formação de novas espécies.
Em animais, euploidias são raras, mas não impossíveis. As poliploidias podem surgir da fusão de gametas com um número de cromossomos não reduzido. Em um dos pais, por exemplo, a meiose II pode levar à produção de gametas com todos os cromossomos, enquanto outros produtos gaméticos não receberam nenhum..
A fusão de gametas de ploidia não reduzida com gametas normais da mesma espécie pode levar à formação de autopoliplóides. A fusão de gametas de diferentes espécies filogeneticamente próximas, mas com diferentes conjuntos cromossômicos, pode levar à formação de alopoliplóides..
Finalmente, em indivíduos normalmente diplóides, algumas células somáticas em certos tecidos podem ser poliploides. Em humanos, é comum que isso ocorra no fígado, coração, medula óssea, etc..
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