O acromatopsia É um defeito de visão em que o sofredor não consegue distinguir as cores. Condição também conhecida como visão monocromática, caracteriza-se por perceber apenas as cores branco, cinza e preto, bem como suas tonalidades..
A capacidade de não distinguir cores em pacientes com acromatopsia pode ser total ou parcial. Além disso, apresentam outros problemas, como diminuição da acuidade visual, movimentos involuntários dos olhos ou nistagmo, sensibilidade à luz ou fotofobia e impossibilidade de fixação da visão em um ponto.
Essa incapacidade de distinção de cores pode ser genética ou adquirida. Quando ocorre desde o nascimento devido a anormalidades genéticas, o problema está nas células de percepção de cores localizadas nos olhos chamadas cones.
Pelo contrário, no caso de uma condição adquirida, o problema encontra-se centralmente, nas vias de transmissão de sinais dos olhos para o cérebro, frequentemente como consequência de trauma ou doença vascular isquémica. Esses pacientes não têm disfunções oculares.
O tratamento dessa condição é baseado em medidas para melhorar a qualidade de vida do paciente, já que não há cura.
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As causas da acromatopsia podem ser genéticas ou adquiridas. Se forem genéticos, aparecem desde o nascimento, sendo uma condição rara, pois é uma mutação genética que só ocorre em 1 / 30.000 indivíduos. No caso de ser adquirida, a doença de base deve lesar a parte específica do córtex cerebral que interpreta as cores.
Pacientes com acromatopsia genética apresentam distrofia nas células dos olhos, responsáveis por perceber as cores e enviar sinais na forma de impulsos elétricos ao cérebro, onde são interpretados. Essas células são chamadas cones e estão localizados na retina.
O problema nos cones é mediado por genes específicos que atuam neste nível durante a formação no feto.
Existem 3 tipos de cones: os sensíveis à cor vermelha, os sensíveis à cor azul e os sensíveis à cor verde. O tipo de disfunção que o paciente apresenta vai depender do grupo de cones que está atrofiado.
O mais comum é que a pessoa não consiga distinguir todas as cores, portanto terá uma visão em preto, preto e escala de cinza. Este tipo de acromatopsia é denominado acromatopsia completa ou típica.
Também existe um tipo parcial ou incompleto, atípico, em que o paciente não consegue distinguir uma cor específica.
O tipo parcial assume nomes específicos para se referir a cada condição. Assim, a distrofia dos cones de percepção verdes é chamada de: deuteranotopia; aquele com cones de percepção vermelhos é o protanotopia e o dos cones de percepção azuis tritanotopia.
A acromatopsia adquirida é secundária a uma causa externa que causa danos ao córtex cerebral, especificamente na parte especializada em interpretar cores.
Pode ocorrer devido a traumatismo cranioencefálico grave, mas geralmente é o resultado de doença cardiovascular isquêmica que causa vascularização diminuída ou ausente nessa área do cérebro..
Esses pacientes não têm problemas oculares e sua visão é normal até o momento do acidente que causou o dano cerebral..
Nesse tipo de acromatopsia, os sintomas são diferentes dos encontrados em um paciente com doença genética. Muitas vezes é acompanhada por outros distúrbios perceptivos, como a incapacidade de reconhecer rostos familiares ou prosopagnosia.
Pacientes com acromatopsia apresentam desde tenra idade movimentos involuntários dos olhos em um plano horizontal, chamados de nistagmo; também diminuição da acuidade visual, que é a nitidez com que as imagens são observadas em condições de iluminação adequadas.
Eles também são muito sensíveis à luz, apresentando o distúrbio denominado fotofobia e pode ter visão turva sob iluminação muito forte ou hemeralopia.
A impossibilidade de identificar as cores pode ser parcial ou total, mas o mais comum é que ela é completa e a pessoa percebe todas as cores na escala de cinza.
Na acromatopsia parcial, o paciente apresenta todos os sintomas de sua contraparte total, mas com menor intensidade.
A abordagem diagnóstica pode ser feita pelo especialista em criança com nistagmo, ou movimentação ocular, quando outras causas desse sintoma forem afastadas..
Posteriormente, deve ser realizada uma avaliação oftalmológica completa em que são examinadas a acuidade visual e a percepção das cores..
Para avaliar a habilidade de uma pessoa em distinguir cores, é utilizado um teste no qual é observada uma série de cartões com desenhos específicos para esse fim. Eles são chamados Cartas ishihara.
As cartas foram desenhadas pelo oftalmologista japonês Shinobu Ishihara em 1917. O desenho consiste em uma imagem circular que por sua vez contém pequenos círculos coloridos em seu interior, que desenham um número nas escalas vermelha e azul..
O jogo de cartas consiste em 38 cartas, mas a desordem geralmente é detectada rapidamente ao iniciar o teste.
O diagnóstico definitivo da acromatopsia é feito a partir de um teste genético que revela a mutação.
Atualmente não existem tratamentos para curar a acromatopsia, embora existam estudos em fase experimental em que são realizadas injeções intraoculares de fatores específicos que ajudam a regenerar a atividade dos cones..
Pacientes com acromatopsia apresentam sintomas incômodos como fotofobia e hemeralopia, para os quais o uso de lentes de contato com filtros especiais é indicado para melhorar a visão durante o dia..
Os problemas de acuidade visual melhoram com o uso de lentes com fórmulas específicas para cada caso..
Crianças com acromatopsia devem ir a uma consulta especializada a cada 6 meses e adultos entre 2 e 3 anos.
Apesar da aplicação adequada desses tratamentos, pacientes com dificuldade de distinguir cores têm problemas para realizar atividades comuns como dirigir e frequentar uma aula na escola..
O aconselhamento genético com especialista é recomendado para pessoas que tenham a doença, ou cujos pais a tenham, no momento do planejamento familiar. Isso explicará os riscos e as probabilidades de se ter um filho com a doença..
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